טריפואידיות הינה בעיית כרומוזומים נדירה: העוברים הנושאים אותה ירשו סט נוסף של כרומוזומים מאחד מהוריהם, ועל כן נושאים שלושה עותקים מכל כרומוזום ובסה"כ 69 כרומוזומים בכל תא.
מדובר במצב לטאלי, כלומר, עוברים הנושאים את הפגם לרוב לא ישרדו עד הלידה. רובם אובדים בשלב מוקדם של ההריון- הפלה ספונטנית במהלך הטרימסטר הראשון או לידת ולד מת טרם הגיעו לבגרות מלאה.
מעט התינוקות שכן שורדים עד ללידה, יוולדו עם פגמים מרובים חמורים הכוללים הפרעות גדילה, בעיות לב ופגמים בהתפתחות התעלה העצבית. וולדים אלו לא יחיו יותר ממספר ימים לאחר הלידה, למרות שתוארו מספר מקרים בהם תינוקות שרדו עד גיל 10.5 חודשים. במקרים אלו, חוץ מאשר טיפול מקל המתמקד בסימפטומים של המחלה, לא מוצע טיפול תרופתי או ניתוחי ע"י הצוות הרפואי עקב אופיו הלטאלי המובהק של המצב.
ידועים מקרים של תינוקות החולים בתסמונת, שכן שורדים וזאת לרוב עקב מוזאיקה, כלומר, בחלק מתאיהם ישנם 46 כרומוזומים ובאחרים 69 כרומוזומים. ידועים מס' מקרים של נשאי מוזאיקה בוגרים ששרדו עד גיל 30.
טריפלואידיות יכולה להיווצר בעקבות אחד משני מצבים, כתוצאה מ-2 תאי זרע שהפרו תא ביצית נורמלי אחד, או שתא זרע נורמלי הפרה תא ביצית בעל סט כרומוזומים כפול.
מצב טריפלואידי הוא מאד נדיר וקורה רק בקרב 1-2% מההריונות. לא ידועים גורמי סיכון המעלים את הסיכויים לטריפלואידיות:
גיל האם: טריפלואידיות לא נפוצה יותר בקרב אמהות מבוגרות, כמו אברציות כרומוזומליות מוכרות אחרות.
שכיחות: הריון טריפלואידי אחד לא מעלה את השכיחות להריון נוסף שכזה בעתיד.
תורשה: טריפלואידיות לא נמצאה תורשתית.
ניתן לגלות טריפלואידיות עוד לפני הלידה. אבחון וגילוי מקרה הנחשד כטריפלואידי, מתבצע על ידי בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ), בה סופרים את מספר הכרומוזומים הקיימים בתאי העובר. לצורך ביצועה נדרשת דגימה עוברית, בין אם דרך דגימת דם הנלקחת מהאם (במטרה לבדוק את הדנ"א העוברי החופשי שנמצא בדמה) או דרך הליכים רפואיים פולשניים, שהם דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה. בשלב הבא, עורכים לדגימה אנליזה למציאת אברציות כרומוזומליות.
ניתן לגלות טריפלואידיות גם באמצעות בדיקת על-קול/אולטרסאונד.
במידה ורופאים מגלים מקרה של טריפלואידיות כשהאישה עודנה בהריון, ניתנת לה האפשרות לבחור בפתרון שהכי מתאים לה: ביצוע הפסקת הריון, המתנה ללידה תקינה או לחכות להפלה טבעית.
מהי בדיקת פנורמה?
פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית.
